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Das Pitt Hopkins Syndrom (PHS) ist eine äußerst seltene, unheilbare genetische Erkrankung. Ursache des PHS sind Mutationen im TCF4-Gen, welches auf dem Chromosom 18 liegt. Durch diesen Gendefekt bleiben die Patienten häufig geistig und motorisch zurück, leiden nach der Geburt unter verzögertem Wachstum und mangeldem bzw. komplett fehlendem Sprachvermögen. Erst 2007 wurde das für die Erkrankung verantwortliche Gen entdeckt. Die Therapie erfolgt multidisziplinär und umfasst Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie ebenso wie Hippotherapie und Musiktherapie.